Introducción

Hoy vamos a hacer referencia a un síndrome un tanto desconocido para gran parte de la sociedad, pues solo 5 de cada 10.000 personas lo padecen. La mayoría de individuos que lo padecen son víctimas de incomprensión y rechazo social, agravando aún más los síntomas. Este síndrome es el Síndrome de Tourette (ST).

El ST es un trastorno neurológico, caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y vocalizaciones denominadas tics. El trastorno recibe su nombre del Dr. Georges Gilles de la Tourette, el primer neurólogo que describió por primera vez (en 1885) la afección en un noble francés.

Estos tics pueden ser motores y/o fónicos y se clasifican en tics simples y tics complejos.

Tics motores simples

Se relacionan con un único músculo o grupo muscular como: parpadear los ojos, sacudir la cabeza, etc.

Tics motores complejos

Se implica más de un grupo muscular como: saltar, contorsionarse, etc.

Tics fónicos simples

Sonidos sin significado como: carraspear, toser, soplar, etc.

Tics fónicos complejos

Sonidos con significado, se pueden diferenciar tres tipos:

  • Ecolalia: repetición de sonidos o palabras acabadas de oír.
  • Palilalia: repetición compulsiva de una palabra o frase.
  • Coprolalia: decir palabras inapropiadas socialmente o malsonantes.

Epidemeología

Según diversos estudios epidemiológicos, la prevalencia global del ST en la población de 5 a 18 años oscila entre el 0,3 y el 3,8%. Los tics son 3-4 veces más frecuentes en el sexo masculino que en el sexo femenino. La edad media de inicio es de 7 años, pero pueden ocurrir en edades tan precoces como los 2 años.

A menudo los tics empeoran con la excitación o la ansiedad y mejoran durante actividades que requieren una atención mantenida; un esfuerzo voluntario por parte de la persona, es capaz de suprimirlos durante un instante. Además, los tics no suelen desaparecer durante el sueño pero a menudo disminuyen significativamente [7,8].

Trastornos asociados

Muchas personas con ST experimentan problemas adicionales neuroconductuales que a menudo causan más deterioro que los propios tics. En los cuales destacan:

Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC)

Los pensamientos obsesivos y los rituales compulsivos son una de las manifestaciones neuroconductuales más comunes en las personas con ST (del 32 al 67%). Se manifiesta varios años después del inicio de los tics, comúnmente durante la etapa temprana de la adolescencia.

Las obsesiones se definen como ideas, pensamientos, imágenes o impulsos recurrentes que se meten en el pensamiento consciente y son persistentes e inoportunos. Los síntomas obsesivos incluyen sensaciones de sentirse incompleto y necesidad de simetría; temores o imágenes de que su familia puede ser perjudicada, de contaminación con suciedad o gérmenes y de ser responsable de la mala suerte de terceros, etc.

Las compulsiones son comportamientos repetitivos, con propósito, generalmente ejecutados en respuesta a una obsesión, o, de acuerdo con ciertas reglas o de una forma estereotipada. Los síntomas compulsivos incluyen hábitos de ordenar y arreglar, recuentos frecuentes, rituales de comprobación y lavado de manos repetido.

Los comportamientos obsesivos compulsivos se consideran un trastorno cuando las actividades son lo suficientemente graves para causar aflicción, ocupan más de una hora al día o tienen un impacto significativo en la función o rutina normal o en las actividades sociales de la persona.

Trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDA/H):

El TDAH se caracteriza por una habilidad disminuida para mantener la atención, hiperreactividad e impulsividad. El diagnostico requiere una edad de inicio antes de los siete años, la presencia de síntomas en dos o más ambientes y una clara evidencia de impedimento clínico significativo en el funcionamiento social, académico u ocupacional.

Éste, ya no se considera un diagnóstico exclusivo de la niñez; del 30 al 50% de las personas diagnosticadas de trastorno por déficit de atención con hiperactividad en la infancia continúan manifestando síntomas hasta la edad adulta.

Dicho trastorno, frecuentemente precede el inicio de los tics durante dos o tres años y afecta al 21-90% de los casos de ST.

Etiología

La vulnerabilidad a padecer el síndrome y los trastornos asociados es hereditaria, pero no la gravedad ni la complejidad de los síntomas. La causa de esta enfermedad es aún desconocida aunque ha sido considerada, durante muchos años, de origen psicogenético.

Hay una serie de evidencias que indican que en esta enfermedad se produce una alteración de una sustancia química cerebral llamada dopamina. La dopamina que en parte se fabrica en el cerebro, interviene en el control de los movimientos motores. Parece ser que en el ST está aumentada la actividad de esta sustancia, ya que si se administran medicamentos que bloqueen la acción de la dopamina, dicho trastorno puede mejorarse.

Se han detectado alteraciones en estructuras anatómicas tales como los ganglios basales, el córtex cerebral y la región límbica. Estudios de imagen por resonancia magnética demostraron un volumen reducido y anormal del núcleo caudado, del putamen y del góbulo palido en niños y adultos diagnosticados con este trastorno. Estas estructuras, a su vez están implicadas estructural y funcionalmente con otros trastornos que son frecuentemente comórbidos con esta afectación, como son el trastorno obsesivo compulsivo, el trastorno por déficit de atención con hiperactividad y la depresión.

A nivel cerebral se distinguen varios circuitos neuronales paralelos que dirigen información desde la corteza a estructuras subcorticales (ganglios basales) y de regreso a la corteza pasando por el tálamo (circuitos corteza-ganglios basales-tálamo-corteza); estos circuitos median tanto la actividad motora como la sensorial, emocional y cognitiva.

Se ha planteado que las personas con ST tendrían una desinhibición de estos circuitos que a nivel del circuito motor se expresarían como tics y compulsiones y a nivel del circuito límbico y frontal como parte de la sintomatología obsesiva y trastorno atencional. La desinhibición se reflejaría en una exagerada sensibilidad o estado de “híper-alerta” de los estímulos tanto del medio interno como externo. Ésta marcada hipersensibilidad conduce a una expresión descontrolada de fragmentos cognitivos, como por ejemplo de preocupaciones innatas no inhibidas adecuadamente y surgirían así las obsesiones. También se desinhiben fragmentos conductuales (como los tics y compulsiones) los que en condiciones normales son ensamblados en el repertorio del acto voluntario que todos poseemos.

En investigaciones recientes, se está planteando la idea de que el ST pueda tener relación con los PANDAS (trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes asociados a infección estreptocócica en la edad pediátrica), ya que cursan sintomatología similar y se ha comprobado como personas afectadas por ST respondían mejor a la terapia cortico esteroidea (para los PANDAS) que a los neurolépticos (medicación para los tics). Por esta razón, se ha abierto una nueva línea de investigación que plantea que el origen del ST pueda darse por una infección estreptocócica en la infancia [3].

¿Cómo se diagnostica?

Para diagnosticar dicho síndrome, los tics han de haber comenzado antes de los 18 años, deben cursar tics motores múltiples junto a uno o más tics fónicos, que no haya otra enfermedad que origine dicho trastorno, que esos tics se presenten muchas veces al día, durante más de un año, sin ningún período de remisión durante ese año superior a dos meses.

Pronóstico

Aunque el trastorno generalmente es crónico y dura toda la vida, su punto más álgido se da en la infancia y la adolescencia temprana y suele producirse una mejoría en la edad adulta. Hay que tener en cuenta que no es una enfermedad degenerativa. Las personas con ST tienen una expectativa de vida normal y no se ve deteriorada la inteligencia. Los tics pueden comprometer de modo importante las actividades de la vida diaria de la persona y aunque los tics suelen disminuir con la edad, es posible que los trastornos asociados puedan persistir y causar deterioro en la vida adulta. Los trastornos asociados es casi lo que más invalida a la persona versus los tics.

Tratamiento

Las medidas más comunes suelen ser: sueño suficiente, evitar situaciones de estrés y fatiga, evitar el alcohol y los estimulantes.

En cuanto a medicación, los neurolépticos son los más útiles para la reducción de los tics, los más habituales son el haloperidol y la pimozida. Además de toda la medicación que conlleva cada uno de los trastornos asociados.

Desgraciadamente, no hay un medicamento que sea útil en todas las personas con ST, ni un medicamento que elimine completamente los síntomas. Sin olvidarnos de todos los efectos secundarios que conllevan todos estos medicamentos.

La terapia cognitivo-conductual también ayuda a la persona con ST a enfrentar mejor el trastorno y a lidiar con los problemas sociales y emocionales que aparecen.

Adaptaciones en la escuela

Teniendo en cuenta toda la información anterior, se va a hacer mención a unas pequeñas adaptaciones que se deben tener en cuenta en la escuela.

Los niños con ST necesitan un entorno tolerante que les anime a sacar su máximo potencial.

Para ello pueden tenerse en cuenta adaptaciones como: ofrecerle un aula de estudio privada, realizar los exámenes en otra aula o exámenes orales cuando su capacidad de escribir está interferida.

Además, los exámenes sin límite de tiempo reducen en gran medida el estrés en los estudiantes con ST.

 

Fuente (Hablemos de Neurociencia)

 

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